ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全基因组化学合成，竟发现罕见病遗传风险！

以外DNA组分子可生物学相关对生物体DNA中的30亿个碱基的量化，是一项先进的生物电子技术，这项电子技术将迎来数据分析和公共卫生结核病的一新世纪。 然而，对肥胖症群体用作DNA组分子可生物学是有争议的，因为并未人完以外确定不具备罕有性状病危险性的基因突变以及病变和他们的护士将如何遏制这些危险性。在斯坦福大学中的医院量化员6月26日撰写的一篇一新文中中的，份文件了NIH资助的MedSeq概念设计的量化结果，MedSeq概念设计是一个包含护士和病变的随机临床试验,借此开发设计有效的程序来传达分子可生物学结果。在MedSeq概念设计中的，100名肥胖症生物体及其初级照护外科医生投身于并随机分组，一半放弃以外DNA组分子可生物学，一半不曾放弃以外部DNA分子可生物学。电子技术人员量化了每个分子可生物学病变仅有5000个与罕有性状病症特别的DNA，包括临床性状学，分子可性状学，初级照护，学和司法在内的许多不同学科的量化者联合投身于了结果量化。量化部门断定，在随机放弃DNA组分子可生物学的50名肥胖症初级照护病变中的，有11名（22％）可携带原定会导致之前不曾确诊的罕见结核病的基因序列。 其中的两名病变被视为不具备潜在的体征或症状，包括一名可携带也许造成了借助于结核病突变（称为借助于白斑病）的病变。这个病患病知道他在弱光先决条件下看抽象概念很困难，但并未受限于他的视力难题有性状心理因素的也许性。另一名病变被断定的基因序列与斑驳卟啉症特别联，量化结果解读了病变和家人的鬼魂过敏性和阳光敏感性。 其他九名自发性不不具备性状结核病危险性。 例如，两名病变有与脑瘤出现异常特别的基因突变，但是瓣膜病的检查和正常。 也许，但必须肯定，他们短期内会的发展瓣膜难题。概念设计首席执行官Jason Vassy说：“对肥胖症生物体透过以外DNA组分子可生物学给予了一新断定，即只有某些DNA基因突变会对肥胖症产生实际影响。 这项量化获取了一些局限性的证据，我们可以培训班初级照护获取者须要地经营管理病变的分子可生物学结果。”初级照护护士在量化开始时放弃了六个星期的培训班，明白如何向放弃分子可生物学的生物体解读一页专门设计的DNA组测试份文件。 与性状电子技术人员透过咨询是考虑的，但不是极为无需的。 初级照护护士可以根据自己的正确来明白分子可生物学生物体的情况。分子可中的医实验室主任Heidi Rehm麻省理工学院和他的学生DNA组量化的量化部门Heidi Rehm麻省理工学院提到：“我们惊奇地认出表观肥胖症的生物体也可携带着罕见性状结核病的基因突变危险性。 我们断定大约有五分之一的样本群体可携带致病基因突变，这确实我们大多群体患病罕见结核病的危险性也许远高于之前所怀疑的。”然而，可携带其中的一种基因突变的生物体最终是不是会的发展成为结核病，这一点极为完以外明确。此外，量化部门比较了一组自发性，断定放弃DNA组分子可生物学的病变并并未发挥出很高的焦虑程度。 意味著，他们做了越来越多的医疗检查和，并在放弃其分子可生物学结果后的六个月内平均增加了350多美元的医疗照护服务费。 本量化中的小样本量的经济差异无统计学意义。MedSeq概念设计调查部门提到，由于样本量较大，因此量化结果应轻率解读，因为该量化是在一个人文科学医疗中的心透过的，那些病变和初级照护外科医生都必须代表一般群体。 他们还强调，可携带性状危险性标记极为这样一来病患病有或无论如何的发展该结核病。 在肥胖症群体中的断定这些危险性标记是不是真的会获取肥胖症益处，或将会产生不必要的样品和以外面性程序以产生越来越多的危害，都是很极其重要的待知悉的难题。斯坦福大学中的医院的中的医教授兼资深作者Robert C. Green麻省理工学院强调：“以外DNA组分子可生物学和其他中的医电子技术在日常中的医实践中的的融汇不具备非常很棒的前景，同时不具备数据分析和公共卫生结核病的潜质。但是，我们无需设计越来越多的实验以好处的量化结果，如MedSeq概念设计，无需扩展到样本量，并在越来越少的时间内利用结果，以显示DNA组中的医的以外部潜质。”原始来历：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188